Nye behandlinger har på kort tid revolutioneret udsigterne for patienter med muskelsvindsygdommen spinal muskelatrofi og deres familier. Med genterapi er det særligt muligheden for kun at blive behandlet én gang, der fascinerer lægerne.
Denne artikel er udgivet i Magasinet Med. i december 2025, og der kan være sket opdateringer på området siden.
”Der er sket en revolution i behandlingen af spinal muskelatrofi (SMA), og familierne står et helt andet sted i dag end for ganske få år siden. Tidligere døde næsten halvdelen af patienterne meget tidligt, men nu overlever langt de fleste.” Sådan lyder det fra Peter Born, overlæge, ph.d., Klinik for Børn og Unge med Hjerne- og Nervesygdomme, Rigshospitalet.
Siden 2017 er der kommet tre nye behandlingsmuligheder til patienterne på markedet, som er lige effektive. Der hvor genterapien onasemnogene abeparvovec primært adskiller sig fra de andre behandlinger, er måden den gives på, forklarer Peter Born.
Genterapi, celleterapi og vævsterapi åbner op for helt nye muligheder for patienter.
For hvor den anden medicin skal gives som tablet, mikstur eller indsprøjtninger i rygmarvskanalen og kræver gentagende og livslang behandling, så er det særlige ved genterapien, at den kun skal gives én gang.
”Og så regner vi med, at effekten varer meget længe – måske endda hele livet. Det er banebrydende, at man med en engangsbehandling kan opnå så stor en symptomlindring i så alvorlig en sygdom,” siger Peter Born.
I Danmark har i alt 11 børn med SMA fået genterapien siden 2021. De første børn, som fik behandlingen som led i forskningsprojekter i udlandet, er nu syv til otte år gamle, og effekten ser ikke ud til at aftage.
Håber på flere genterapier
Lider man af SMA, er det afgørende, at man opdager sygdommen tidligt, og de børn, der får behandling, inden de viser symptomer, klarer sig allerbedst.
Mens genterapien kræver et stort og intensivt behandlingsforløb i starten, så spares familierne som udgangspunkt for faste hospitalsbesøg bagefter. Omvendt kan genterapien give sjældne alvorlige bivirkninger, og behandlingen kan ikke stoppes igen.
”Det er vigtigt for familierne at vide, at genterapi ikke nødvendigvis betyder helbredelse. Der er nogle, som slet ikke har nogen symptomer på deres sygdom bagefter, mens andre, der har været hårdere ramt, ofte ’kun’ får en symptomlindring,” siger Peter Born.
Selv har han store forventninger til genterapier for mennesker med muskelsyg-domme.
”Jeg håber bestemt, at der kommer flere genterapier med en god effekt, og at sikkerheden bliver ved med at være god. Og så håber jeg, at de kommer hurtigt igennem systemet, så vi kan tage dem i brug, for der er for mange sygdomme med et stort behov, hvor der lige nu ikke er nogen tilgængelige behandlinger,” siger han.
Der er 70–80 børn og unge med muskelsvindsygdommen SMA i hele landet, hvoraf omkring 40 af dem følges på Rigshospitalet.
Peter Born
Overlæge, ph.d., Klinik for Børn og Unge med Hjerne- og Nervesygdomme, Rigshospitalet.
