Forestil dig, at du er født med en sjælden genfejl, der langsomt ødelægger dit syn og gør dig helt blind, inden du fylder 40 år, indtil en ny behandling på kort tid kan forbedre dit syn permanent. Det er virkeligheden for de 14 danske patienter, der siden 2020 har fået genterapi.
Artiklen er brag i Magasinet: ATMP’er – når fremtidens behandlinger bliver til nutid
For få år siden var det en livslang dom at blive født med den sjældne nethindesygdom Lebers Kongenitale Amaurose (LCA), som allerede fra fødslen gav et svært nedsat syn.
Børn med LCA vokser op og har svært ved at se i mørke, de kan ikke se detaljer, og deres synsfelt er så smalt, at det føles som at se igennem et lillebitte rør.
At lære nye ting, at være social og at orientere sig kræver ekstra energi. Oveni kommer de psykiske konsekvenser ved udsigten til en dag at miste synet helt.
”Det er en sygdom med livslange konsekvenser for hele familien, og derfor var det også helt fantastisk endelig at kunne give de her børn noget, der virkelig kunne hjælpe dem. Med den nye behandling fik de både et bedre syn nu og her og et håb for fremtiden,” siger Line Kessel, ledende overlæge på Rigshospitalets Afdeling for Øjensygdomme og professor ved Københavns Universitet.
Hun har stået for at få behandlingen med genterapien op at køre i Danmark og har fulgt de unge og deres familier tæt.
Genterapi, celleterapi og vævsterapi åbner op for helt nye muligheder for patienter.
Fra mørke til lys på få dage
Når man har LCA, mangler der et gen i øjets nethinde, som hjælper med at omdanne lys til syn. Genterapien virker ved, at små, uskadelige viruspartikler med et sundt gen bliver sprøjtet ind under nethinden ved en operation, der tager omkring halvanden time, og som laves på ét øje ad gangen med en uges mellemrum.
Viruspartiklerne bringer det sunde gen ind i cellerne, og behandlingen virker hurtigt. Inden for få timer begynder øjet at producere lige netop det protein, som gør det muligt at fange og afkode lys – og pludselig kan patienterne se ting, de aldrig har set før.
Line Kessel fortæller, hvordan en ung pige efter operationen gik en tur i skoven: Med det ubehandlede øje var alt sort, men med det behandlede øje kunne hun pludselig se blade på træerne og skorsten på husene.
En anden pige kunne pludselig se farvenuancer og spurgte: ”Mor, hvorfor har du egentlig grå hår?” Og en dreng, der plejede at vente uden for sin opgang, indtil en ven fulgte ham i skole, kunne efter behandlingen selv finde vej.
”Det har gjort en kæmpe forskel i deres liv, og det har også været vildt for mig at opleve, hvordan verden pludselig har åbnet sig for dem. Det er nemlig ikke kun bogstaver på en synstavle, det handler om farver, kontraster, mørkesyn og friheden til at klare almindelige ting i hverdagen. Alt det vi andre tager for givet,” siger Line Kessel, der også fortæller, hvordan mange af de unge nu kan tage den uddannelse og få det arbejde, de før kun kunne drømme om.
Danske patienter fik adgang til behandlingen i 2020, da Medicinrådet og lægemiddelvirksomheden bag indgik en særlig prisaftale, som fik behandlingen ud til patienterne. Siden 2025 har behandlingen været anbefalet som standardbehandling på almindelig vis.
I alt er 14 børn og unge blevet behandlet i Danmark siden 2020. Det er patienter, som alle har levet under et tidspres, fordi behandlingen kun virker, hvis man stadig har raske celler tilbage i nethinden.
Og selvom man skal forberede sig på bivirkninger som fx betændelse i øjet eller grå stær, så opleves det af de fleste som et godt bytte for et bedre syn, lyder det fra Line Kessel. Her fem år efter, de første blev behandlet, holder deres syn sig stadig godt, fortæller hun.
Genterapi er fremtiden inden for øjensygdomme
Voretigene neparvovec er den første godkendte genterapi til øjensygdomme – men næppe den sidste.
Flere store studier afprøver lige nu behandlinger til både sjældne og mere hyppige sygdomme som AMD – pludseligt synstab, der særligt rammer ældre – og grøn stær.
”Om fem til ti år kan genterapi meget vel være en del af standardtilbuddet til mange flere patientgrupper,” lyder det fra Line Kessel. ”Det her er kun begyndelsen,” siger hun.
