Selvom Martin Nielsen altid har insisteret på at leve livet fuldt ud, så har hans medfødte blødersygdom alligevel skabt ekstra besvær og bekymring for fremtiden. Sidste år fik han behandling med en ny genterapi, som har givet ham følelsen af at få sig selv tilbage.
Artiklen er brag i Magasinet: ATMP’er – når fremtidens behandlinger bliver til nutid
Når almindelige mennesker får et trælår, falder på cyklen eller bliver tacklet til fodbold, gør det ganske vist ondt, men som regel går det hurtigt over igen. For 36-årige Martin Nielsen derimod, som er født med den sjældne blødersygdom hæmofili B, kan selv små traumer give smerter og betyde lange perioder med hvile på sofaen.
Når man lider af hæmofili B, størkner blodet ikke normalt, fordi kroppen mangler det, der hedder koagulationsfaktor 9. Det fører til hyppige blødninger i muskler og særligt led, som på sigt giver alvorlige ledskader og slidgigt.
Og for Martin Nielsen har sygdommen betydet livslang behandling først som barn med infusioner hver tredje dag på Rigshospitalet og sidenhen med medicin, han har kunnet give sig selv derhjemme dagligt. Selvom han ikke har ladet sig definere af sin sygdom og også har insisteret på at leve et aktivt liv med badminton, boksning og fodbold, så har konsekvenserne altid ligget i baghovedet.
”Min sygdom har altid været en irriterende faktor i mit liv, fordi der altid var en bagside af medaljen. Hvis jeg havde haft det sjovt eller været aktiv, kunne jeg bagefter blive ramt af et godstog og være sengeliggende i en hel måned,” fortæller Martin Nielsen.
Genterapi, celleterapi og vævsterapi åbner op for helt nye muligheder for patienter.
En hverdag uden medicin
Som skiltemaler har han også mærket udfordringerne på arbejdet, hvor hævede og ømme knæ har gjort, at han følte sig mindre stærk end kollegaerne. I takt med at han blev ældre, begyndte tankerne om fremtiden at fylde mere. For tidligere generationer af blødere har slidgigt i led som knæ og ankler ofte ført til operationer og proteser allerede i 30’erne.
Men den 9. december 2024 ændrede Martin Nielsens liv sig, da han fik tilbudt en ny genterapibehandling, etranacogene dezaparvovec. Behandlingen er kendt som en af verdens dyreste, men er blevet indført i Danmark ud fra en effektbaseret prisaftale, hvor sygehusene kun betaler, så længe terapien virker.
Med hjælp fra et uskadeligt virus sprøjter man det gen, der producerer den manglende koagulationsfaktor, direkte ind i blodåren. Partiklerne inficerer cellerne i leveren, som går i gang med at producere faktor 9.
Uden behandling er Martin Nielsens faktor i blodet meget lavt, helt nede under 1 procent. Den skal over 40 procent for ikke at kunne betegnes som hæmofili mere, og tidligere behandlinger har højst kunnet hæve hans niveau til mellem 10 og 15 procent.
Men efter at have fået genterapien, som kun varede få timer, steg hans faktorniveau i blodet til over 40 procent. Og han oplever i dag en klar forandring i hverdagen, hvor en af de største forskelle er, at han ikke længere skal tage medicin dagligt.
”Jeg kan faktisk slet ikke huske, hvordan det er at tage medicin. Og hvis jeg bumper ind i noget, så kommer der heller ikke samme reaktion mere. Jeg har både været ude i et cykelstyrt og har beholdt mit gamle aktivitetsniveau, uden at der er kommet nogle nye traumer overhovedet,” siger han.
Har fået sig selv tilbage igen
Til gengæld må han i dag helt undvære alkohol for at beskytte sin behandling, noget der har været en stor social omvæltning. Og så skal han holde øje med helt nye signaler for, hvornår kroppen viser tegn på slid. Men for Martin Nielsen handler genterapien ikke alene om fysiske forbedringer, men også om at genfinde sig selv.
”Jeg føler på mange måder, at jeg har fået mig selv tilbage. Før har jeg været ramt mentalt over ikke at kunne holde til det, jeg gerne ville, og så har jeg isoleret mig. Nu behøver jeg ikke længere lukke mig selv inde efter hårde perioder,” forklarer han.
Hvad fremtiden bringer er han stadig spændt på.
”Håbet er selvfølgelig, at effekten også holder om 20 år, hvor det ellers vil gå meget ned ad bakke. Det er her, den helt store forskel vil vise sig, og hvor man for alvor kan se, om den her behandling er det hele værd,” siger han.
