I Danmark lever op mod 50.000 mennesker med en sjælden sygdom. Dette policy paper præsenterer fire anbefalinger fra Lif til at sikre tidligere diagnostik og bedre behandling for mennesker med sjældne sygdomme.
At have en sjælden sygdom er langt fra sjældent. I Danmark lever 30.000 – 50.000 mennesker med en sjælden sygdom, og hvert år diagnosticeres mange hundrede nye patienter med alvorlige, kroniske og ofte medfødte eller arvelige tilstande.
Det stiller særlige krav til sundhedsvæsenet.
Med få patienter i hver gruppe passer mennesker med sjældne sygdomme sjældent ind i standardiserede patientforløb. Samtidig mangler der ofte specialiseret viden og ekspertise. Konsekvensen er, at patienter med sjældne sygdomme risikerer at få en lavere kvalitet i diagnostik, behandling og opfølgning end patienter med mere almindelige sygdomme.
Formålet med dette policy paper er at pege på fire områder, hvor der er behov for en styrket indsats. Anbefalingerne bygger på den grundlæggende præmis, som Sundhedsstyrelsen allerede fastslog i den nationale strategi for sjældne sygdomme i 2014: Patienter med sjældne sygdomme skal ikke have særlige rettigheder – men de skal have en særlig opmærksomhed for at få samme kvalitet i behandlingen som andre patienter.
