Det er afgørende, at sundhedsreformen ikke kun fokuserer på de store patientgrupper, men også inkluderer de små, sjældne grupper med livslange alvorlige sygdomme og komplekse behov, skriver Lif m.fl. i dette fælles debatindlæg.
Debatindlægget er bragt i Sundhedsmonitor 5. juni 2025
Debatindlægget er skrevet af: Pernille Axél Gregersen, overlæge på Aarhus Universitetshospitals Center for Sjældne Sygdomme, Allan Meldgaard Lund, overlæge på Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme, Liselotte Wesley Andersen, formand Sjældne Diagnoser og Ida Sofie Jensen, koncernchef Lif.
Patienter med sjældne sygdomme forventer ikke særbehandling. De forventer fair behandling – det vil sige samme adgang til diagnostik, behandling og sammenhængende forløb som alle andre, der rammes af alvorlig sygdom.
Det lyder som en beskeden ambition. Men virkeligheden for sjældne patienter og deres pårørende er ofte en helt anden: Lang ventetid på en diagnose. Mangel på behandlingsmuligheder. En kamp mod systemet snarere end en hånd i ryggen. Derfor er det afgørende, at sundhedsreformen ikke kun fokuserer på de store patientgrupper, men også inkluderer de små, sjældne grupper med livslange alvorlige sygdomme og komplekse behov.
Sjældne sygdomme er ikke sjældne i antal: Der findes i dag over 7.000 forskellige diagnoser, og i Danmark alene kender vi mindst 800 diagnoser. Men for den enkelte sygdom gælder det ofte, at der kun er få patienter – og netop derfor kræver området en særlig indsats.
Det vil vi som sjældne-aktører pege på, og vi er enige om udfordringerne. I lyset af sundhedsreformen har vi identificeret fem områder, hvor vi kan – og skal – løfte indsatsen.
1. Bevar og styrk de højt specialiserede miljøer
Sundhedsreformen lægger vægt på det nære sundhedsvæsen. Men for patienter med sjældne sygdomme er det afgørende, at vi fortsat værner om de to centre for sjældne sygdomme i Danmark. Her findes den højt specialiserede viden, som er helt afgørende – både for diagnostik, behandling og forskning. Fremskridt, der er skabt gennem årtiers målrettet indsats, må ikke undermineres. De skal styrkes – med tilstrækkelig finansiering og politisk prioritering.
Det gælder også i forhold til andre specialiserede miljøer, hvor de sjældne er forankret. Hvis vi virkelig vil sikre en styrket indsats, skal vi gøre det nemmere at få adgang til disse kompetencer – ikke sværere.
2. Tidlig og præcis diagnostik
En nyere undersøgelse fra den europæiske organisation EURORDIS viser, at danske patienter med sjældne sygdomme i gennemsnit venter over fem år på at få stillet en diagnose. Det er alt for længe – især fordi vi i dag har flere muligheder for at stille diagnosen tidligere. Neonatal screening og genetiske undersøgelser er to af de vigtigste redskaber, og de bør konsolideres med en forskningsindsats og bruges langt mere systematisk.
Vi skal samtidig sikre, at patienter, som ikke får en diagnose i første omgang, kan genfindes, når metoderne forbedres. Ingen må falde ud af systemet, blot fordi det endnu ikke har kunnet give dem svar. Det kræver en kontinuerlig, systematisk registrering i de højtspecialiserede miljøer.
3. Adgang til behandling
I dag findes der kun behandling til 5-10 procent af de sjældne sygdomme. Det er et skræmmende lavt tal, og det understreger, hvorfor vi har brug for en massiv indsats i forskning, udvikling og implementering af nye teknologier som for eksempel ATMP’er (Advanced Therapy Medicinal Products) og genterapi. Og en model for tilgængelighed og dokumentation af effekt af de nye behandlinger.
Det kræver også, at Danmark styrker sin deltagelse i internationalt og herunder nordisk samarbejde – ikke mindst i de europæiske referencenetværk (ERN). Vi skal sikre, at danske patienter får adgang til behandling – også når den kun findes uden for landets grænser. Vi har bl.a gode værktøjer tilgængelige via for eksempel ERN til konsultering om behandling til konkrete sjældne patienter. For sjældne patienter må der ikke være grænser for, hvor hjælpen findes.
4. Sammenhængende forløb og koordination
Familier med et barn eller en voksen med en sjælden sygdom bruger i dag enorme ressourcer på at navigere i et fragmenteret system. Det gælder både i sundhedsvæsenet og i det sociale system – og særligt i skæringspunktet mellem de to.
Sundhedsstyrelsen har udviklet et generisk forløbsprogram for sjældne sygdomme, som efter sigende er på trapperne. Det skal implementeres bredt – i både regioner og kommuner, og der er brug for en helt klar ansvarsfordeling. Vi anbefaler, at der udpeges patientansvarlige læger (PAL) for alle sjældne patienter, og at der etableres tværsektorielle koordinatorer, som kan sikre sammenhæng gennem hele patientens livsforløb.
5. Viden og kompetencer
Der findes mange sjældne sygdomme, men de er ikke sjældne at møde i sundhedsvæsenet – særligt ikke i pædiatrien eller i klinisk genetik. Alligevel mangler der stadig viden og kompetencer, også i det nære sundhedsvæsen til at spotte de sjældne og henvise korrekt. Vi efterlyser en langsigtet plan for uddannelse, rekruttering og specialisering på centrene og en sjældne-videninfrastruktur nationalt, regionalt og lokalt, så flere fagpersoner klædes bedre på til at møde sjældne patienter.
Viden skal være opdateret, tilgængelig og flyde frit – både via lægehåndbogen på sundhed.dk og via nationale databaser og i praksis.
For de sjældne patienter betyder det alt, at de fagpersoner, de møder, har adgang til den rette viden og netværk.
