Artiklen er brag i Magasinet: ATMP’er – når fremtidens behandlinger bliver til nutid
Få dage efter fødslen af lille Alfred fik hans forældre en besked, der ændrede alt: Deres søn havde en alvorlig og livstruende muskelsvindsygdom. Men en ny behandling med genterapi var med til at redde hans liv og har givet hans forældre håb for fremtiden.
Det begyndte ellers som en helt normal graviditet, husker Sanne Hylander om dengang, hun ventede sit første barn. Alfred var en livlig dreng inde i maven, og hun og hendes mand Anders Hylander glædede sig til, at han skulle melde sin ankomst i marts 2023.
Fødslen gik også godt, og selvom Alfred havde brug for lidt ekstra ilt, og amningen var svær i starten, så var familien hjemme i barselsboblen efter få dage med, hvad de troede var en helt rask lille baby.
Få dage senere blev de ringet op af Rigshospitalet. Her fik de besked om, at Alfreds hælprøve viste tegn på SMA – spinal muskelatrofi, en sjælden og alvorlig muskelsvindsygdom.
”Jeg tænkte helt ærligt, at det er jo en joke det her, hvorfor ringer Rigshospitalet? Jeg sidder her med min perfekte nyfødte søn,” fortæller Sanne Hylander.
Familien fik at vide, at de ikke skulle google sygdommen inden deres møde på hospitalet om mandagen, men for dem var weekenden helt ubeskrivelig lang.
”Vi måtte ringe til familien tudbrølende og aflyse besøg. Jeg kunne ikke forstå, at der kunne være noget galt med ham,” husker Sanne Hylander.
Et svært valg
Da de kom ind til lægerne på Rigshospitalet, stod det klart, at Alfred havde SMA type 1 – den mest alvorlige form, som viser sig allerede ved fødslen.
Sygdommen skyldes en fejl i det gen, der producerer det vigtige SMN-protein, som hjælper nerveceller i rygmarven med at sende signaler til musklerne. Uden tilstrækkeligt af det protein dør de nerveceller, og det betyder, at musklerne svinder ind og bliver svage.
Et barn med SMA kan have svært ved at bevæge sig, holde hovedet oppe, trække vejret og synke, og symptomerne bliver hurtigt værre, hvilket betyder, at tidlig opdagelse og behandling er afgørende for at hjælpe bedst muligt.
Familien blev præsenteret for tre mulige behandlinger og fik 24 timer til at træffe beslutningen. En af behandlingerne var en ny genterapi, onasemnogene abeparvovec, som danske patienter fik adgang til i 2021.
”Det var vanvittigt hårdt. Det er jo vores søns fremtid, vi skulle beslutte,” siger Sanne Hylander.
Mens hendes mand straks hældte til genterapien, var hun selv mere tøvende.
”Jeg ville forstå alt – bivirkninger, risiko, hvad det betød på lang sigt. Men jeg vidste også, at vi måtte handle hurtigt.” Valget faldt på genterapien. ”Vi tænkte, at det måtte være fremtiden. En behandling, der kun gives én gang, og som kunne give ham den bedste chance,” siger Sanne Hylander.
Et liv reddet – men ikke uden kamp
Alfred fik behandlingen, da han var 19 dage gammel. Før det blev han grundigt undersøgt: hjerte, lever, lunger – alt skulle være i orden. Genterapien gives som en engangsinfusion i en blodåre, hvor barnet får tilført en kopi af det gen, som mangler. Efter behandlingen fulgte mange uger med kontrol, blodprøver og medicin for at støtte kroppen.
I dag er Alfred 2½ år, og familien er ikke i tvivl om, at de tog den rette beslutning. Lægerne har fortalt, at han uden behandling kun var blevet seks måneder gammel.
”Det er ikke en mirakelkur, hvor man ser forskellen fra den ene dag til den anden. Men det er et mirakel for os, for vi fik lov at beholde vores søn, og vi skal ikke besøge en grav hver dag. I stedet ser jeg hans smil hver dag,” siger Sanne Hylander.
Og selvom Alfred sidder i kørestol, er han i dag fuld af livsglæde. Han kan trille rundt og lege på gulvet med sin lillesøster, og så elsker han at gå til ridefysioterapi hver onsdag. ”Når vi taler om ridning, så lyser hele hans ansigt op,” fortæller hun. Familien træner dagligt for at styrke hans muskler og give ham en så selvstændig fremtid som muligt, og også derfor har Sanne Hylander valgt at hjemmetræne sin søn.
De ældste børn, der har fået genterapien, er i dag omkring syv til otte år gamle, og derfor er det stadig svært at spå om fremtiden.
”Selvfølgelig har vi dage, hvor frygten fylder – hvad hvis behandlingen en dag stopper med at virke? Men vi prøver at se på alt det positive. Vi er enormt taknemmelige for, at vi står her i dag. Alfred har et godt liv, og hver dag, vi får med ham, er en gave,” lyder det.
I Danmark bliver der født omkring fire til seks børn med SMA om året, og cirka 200 personer lever med SMA i Danmark i dag.
