Statens Serum Institut tilføjer yderligere seks sjældne sygdomme til det neonatale screeningsprogram for nyfødte. Lif glæder sig over dette nye tiltag, der betyder, at alle nyfødte nu screenes for i alt 25 alvorlige sygdomme, der i langt de fleste tilfælde kan behandles, hvis de opdages tidligt.
De sygdomme, der indgår i den neonatale screening, har nemlig det til fælles, at det er vanskeligt at opdage symptomerne, før uoprettelig skade er sket. Blodprøvescreening fra hælen muliggør tidlig diagnostik og intervention, hvilket forbedrer prognosen markant, mindsker risikoen for komplikationer og øger livskvaliteten for dem med sjældne sygdomme.
Koncernchef i Lif, Ida Sofie Jensen, glæder sig over initiativet som hun mener er et skridt i den rigtige retning:
”I disse år bliver behandlingsmuligheder for en række sjældne sygdomme bedre og bedre, fx med de nye genterapier. Når der kommer nye behandlingsmuligheder, er det vigtigt, at myndighederne hele tiden er opmærksomme på at tilpasse det neonatale screeningsprogram. Det er derfor positivt, at SSI nu har tilføjet seks nye sjældne sygdomme til programmet,” udtaler hun og peger på, at Danmark længe har haltet bagud på området i sammenligning med andre lande.
Årligt opdages omkring 70 børn i screeningsprogrammet, der straks sættes i livsvigtig behandling. Det understreger vigtigheden af fortsat støtte og investering i screeningsprogrammer, der spiller en afgørende rolle i at sikre, at nyfødte får den rette behandling.
– Galaktosæmi – en medfødt stofskiftesygdom forårsaget af en defekt i enzymet galaktose-1-fosfat uridyltransferase (GALT), der nedbryder galaktosedelen af mælkesukker (laktose).
– Karnitin/acylkarnitin translocase mangel (CACT) – en arvelig defekt i den mitokondrielle karnitin og acylkarnitin transport, hvor de langkædede fedtsyrer ikke kan transporterers ind i den mitochondrielle matrix for beta-oxidation og dannelse af energi.
– Karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1) – en defekt i den mitokondrielle karnitin og acylkarnitin transport, hvor de langkædede fedtsyrer ikke kan transporterers ind i mitochondrierne for beta-oxidation og dannelse af energi.
– Karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2) – en defekt i den mitokondrielle karnitin og acylkarnitin transport, hvor de langkædede fedtsyrer ikke kan beta-oxideres med frigivelse af energi.
– Klassisk homocystinuri – cystationin-beta-syntetase defekt (CBS-HCU) – skyldes en arvelig fejl i omsætningen af aminosyren homocystein. Ubehandlet fører sygdommen til i værste tilfælde mental retardering.
– Mukopolysakkaridose type 1 – tilhører gruppen af lysosomale ophobningssygdomme, og skyldes en arvelig nedsat aktivitet af enzymet alfa-iduronidase. Der er tre typer af mukopolysakkaridose type 1: MPS1-H, MPS1-H/S og MPS1-S eller henholdsvis Hurler, Hurler/Scheie og Scheie syndrom. MPS1-H udgør ca. 80% af de tre typer.
– Hertil kommer Spinal muskelatrofi (SMA), der blev inkluderet i det neonatale screeningsprogram i 2023.
