Videre til indhold

Genterapi

Med genterapi får vi mulighed for at behandle og endda helbrede gensygdomme, som i dag betyder dårlig livskvalitet for patienten og i nogle tilfælde dårlige overlevelseschancer. Behandling med genterapi kan erstatte operationer eller livslang behandling, og sigter mod til at reparere den direkte årsag til den genetisk forårsagede sygdom ved at indføre genetisk materiale i patientens celler for at kompensere for de unormale eller defekte gener.

Blødersygdom er en sjælden og alvorlig, medfødt sygdom. En genfejl gør at kroppen ikke kan danne proteinet Factor IX, der er nødvendigt for at blodet kan koagulere, og det betyder, at patienterne skal leve med risici for smertefulde indre blødninger og kraftige blødninger, når de kommer til skade.

Genterapien angriber den direkte årsag til sygdommen: frisk DNA føres ind i cellerne for at kompensere for genfejlen, og så kan patienten selv begynde at danne det nødvendige protein.

Sådan virker behandlingen

Hvis blødersygdom ikke bliver behandlet får patienten før eller senere omfattende indre blødninger. Den nuværende behandling kan bestå af rutinemæssige indsprøjtninger hver tredje eller syvende dag hele livet, men allerede nu, i fase 1 og 2-forsøg, viser det sig at behandlingen med genterapi får patienternes Factor IX-niveauer til at stige med op til 41 procent. Det er nok til at transformere en alvorlig blødersygdom til mild form, og til at forbedre patienternes livskvalitet betragteligt. Håbet er at de kliniske forsøg på sigt vil vise, at sygdommen helt kan helbredes.

Kilde: https://www.efpia.eu/media/602563/iqvia_efpia_pipeline-review_final.pdf

Impact for

Patient, familie og omsorgsperson

Genterapi har potentiale til at forbedre livskvaliteten for patienter med blødersygdom, da behovet for behandling bliver mindre. Ligeledes er der mindre risiko for spontane blødninger og gigt, som ofte er en følgesygdom af blødersygdom.

Sundhedsvæsen og sundhedspersonale

Genterapi kan reducere udgifterne til indlæggelser og medicin i og med at udgifterne til den intense, konventionelle behandling af blødersygdom vil falde – det samme gælder for de følgesygdommen, der også normalt ville kræve behandling.

Samfund

Genterapi har potentialet til at ændre livet for patienter med blødersygdom og deres familier og medvirke til, at de kan leve et mere normalt liv og dermed bidrage mere til samfundet.