Videre til indhold

Gå-hjem-møde: Tidlig diagnostik har stor betydning ved sjældne sygdomme

Jo tidligere et barn født med en sjælden sygdom bliver diagnosticeret, jo bedre mulighed har vi for at bremse sygdommens udvikling.

I dag går der typisk seks til otte år, før man bliver diagnosticeret med en sjælden sygdom i Danmark – men hvordan kan vi forkorte vejen til diagnose, så vi tidligere kan opdage sygdomme, der kan behandles?

Onsdag den 5. oktober kl. 15.00 – 17.00 har vi inviteret tre eksperter, der skal gøre os klogere på tidlig diagnostik i Danmark vs. i andre lande, potentialet ved helgenomsekventering af nyfødte og kriterier for, hvilke sjældne sygdomme der er med i det danske screeningsprogram i dag.

Tidspunkt

Onsdag den 5. oktober
Kl. 15.00 – 17.00

Sted

Life Science Huset
Lersø Parkallé 101
2100 København Ø

Vær med

Sidste tilmeldingsfrist er den 28. september

Program
  • Velkomst og intro
    Ole Toft, journalist og dagens moderator
  • Hvor står Danmark i dag i forhold til at sikre tidlig diagnostik af sjældne sygdomme? Og hvad er potentialet i forhold til udlandet?
    Birthe Byskov Holm, formand for Sjældne Diagnoser
  • Neonatal screening og hurtig tidlig diagnostik af syge børn med helgenomsekventering
    Allan Meldgaard Lund, professor ved Center for Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet
  • Hvad screener vi for i dag? Og hvad er kriterierne for at komme med i det neonatale screeningsprogram?
    Camilla Krogh, overlæge, Sundhedsstyrelsen