“Rent fagligt, så tror jeg, at det vil revolutionere, og allerede har revolutioneret, diagnostik af sjældne sygdomme på verdensplan”.
Denne udgave af Faglig Frokost handler om diagnosticering af sjældne sygdomme.
Det tager i gennemsnit seks til otte år før patienter med sjældne sygdomme bliver diagnosticeret. En sen diagnosticering kan resultere i, at patienten allerede har fået alvorlige skaber af sin sygdom. Derfor er det afgørende, at sjældne sygdomme ikke alene bliver fundet, men også fundet og diagnosticeret hurtigt, så den optimale behandling kan igangsættes så tidligt så muligt.
Dette kan afhjælpes med genteknologisk udredning med “next level sekventering”, et værktøj som via en blodprøve kan analysere tusinder af gener, og som derfor kan hjælpe med hurtigt diagnosticering af børn som allerede oplever symptomer.
Hør Allan Lund, professor og overlæge på Rigshospitalet, og Birthe Byskov Holm, formand for sjældne diagnoser, fortælle mere om diagnosticering af sjældne sygdomme.